Uitreiking Betto Deelmanprijs aan TRIXY onderzoeker Sophie van Rijn (september 2025)
Op 18 september 2025 is in de Hortus Botanicus te Leiden de Betto Deelmanprijs uitgereikt aan dr. Sophie van Rijn door het bestuur van de Stichting Neuropsychologie Nederland. De jury, onder voorzitterschap van dr. Alex Knipping, kende de prijs toe vanwege haar bijzondere verdiensten voor het vakgebied van de neuropsychologie. De prijs wordt toegekend aan neuropsychologen die zich onderscheiden door uitzonderlijke inzet en kwaliteit, zowel in onderzoek als in onderwijs, klinische zorg of bestuurlijke activiteiten.
In de laudatio werd het veelzijdige wetenschappelijke en maatschappelijke werk van Sophie uitvoerig belicht. Na haar studie neuropsychologie aan de Universiteit van Amsterdam die zijn cum laude voltooide, promoveerde zij in 2007 cum laude aan de Universiteit Utrecht op onderzoek naar neurocognitieve mechanismen en risico op psychopathologie bij mensen met X/Y chromosoom variaties. Sindsdien heeft zij zich ontwikkeld tot een internationaal erkend expert op het gebied van de relatie tussen genetische factoren, neurocognitie en psychopathologie. Zij publiceerde meer dan 115 wetenschappelijke artikelen, begeleidde tal van promovendi en verkreeg diverse beurzen, prijzen en subsidies.
Sophie is momenteel universitair hoofddocent bij het Instituut Pedagogische Wetenschappen van de Universiteit Leiden. Daarnaast is zij medeoprichter van het TRIXY Expertisecentrum, waarin wetenschappers en clinici samenwerken in de zorg voor kinderen en volwassen met X/Y chromosoom variaties. Daarmee heeft zij niet alleen een belangrijke bijdrage geleverd aan de wetenschap, maar ook aan de vertaling van onderzoeksbevindingen naar de praktijk van klinische zorg. Bovendien speelt zij als hoofddocent wetenschap bij de RINO een inspirerende rol in het opleiden van de volgende generatie (klinisch) neuropsychologen
Tijdens de feestelijke bijeenkomst werden er lezingen verzorgd door kind- en jeugdpsychiater prof. dr. Wouter Staal en klinisch neuropsycholoog dr. Kimberly Kuiper. Sophie zelf gaf de lezing “Neurocognitieve mechanismen van psychopathologie: van genetische aanleg tot gedrag”, waarin zij inging op de vraag hoe genetische variatie doorwerkt in hersenprocessen en gedrag, en hoe dit inzicht kan bijdragen aan beter begrip van en zorg voor mensen met psychische kwetsbaarheden.
Met haar werk, dat wetenschap, onderwijs en patiëntenzorg op unieke wijze verbindt, geeft Sophie blijk van de brede visie en maatschappelijke relevantie die zo kenmerkend waren voor Betto Deelman.
International Workshop on X and Y chromosome variations (oktober 2025)
In oktober 2025 vond de International Workshop on X and Y chromosome variations in Padua (Italie) plaats. Een internationaal gezelschap vanuit een breed scala aan disciplines kwam bijeen om de nieuwste kennis te delen. Vanuit TRIXY Expertisecentrum waren Sophie van Rijn, Hanna Swaab en Kimberly Kuiper aanwezig. Hanna en Sophie hebben zitting in de congresorganisatie van de workshop en gaven lezingen over onderzoek en zorg.
Promotie Kimberly Kuiper (6 september 2023)
Een op de 500 à 600 kinderen wordt geboren met drie geslachtschromosomen in plaats van twee. Deze genetische aandoening wordt geslachtschromosomale trisomie genoemd en ontstaat spontaan door een afwijking in de vroege celdeling. Klinisch neuropsycholoog Kimberly Kuiper onderzocht een grote groep jonge kinderen met deze variatie en ondervond dat deze kinderen al vanaf 1 jaar moeite kunnen hebben met het reguleren van hun gedrag, gedachten en emoties. Op 6 september 2023 promoveerde zij op dit onderzoek.
Steeds vaker weten ouders al vroeg in de ontwikkeling van hun kind dat er sprake is van zo’n genetische aandoening. Als een genetische diagnose is vastgesteld, zoeken ouders naar informatie over wat zij kunnen verwachten van de ontwikkeling van hun kind en op welke zaken zij alert moeten zijn.
“Deze informatie is echter beperkt, maar ontzettend belangrijk”, vindt Kimberly Kuiper: “Goede informatie is nodig, enerzijds om onzekerheden weg te nemen alsook om goede handvatten te bieden. We weten namelijk dat een groot deel van deze groep kinderen op een later moment in hun leven (adolescentie en volwassenheid) wél veel last van hun extra X of Y-chromosoom kunnen hebben. Zo is er een verhoogd risico op ontwikkelingsstoornissen, zoals ADHD en autisme, en problemen in het adaptief functioneren.”
Kimberly Kuiper heeft voor haar onderzoek veel jonge kinderen met deze chromosoom variatie onderzocht: “Deze kinderen en hun gezinnen hebben we niet op het niveau van stoornissen, maar juist op het gebied van ontwikkelingsdomeinen onderzocht."
“Goede informatie over geslachtschromosomale trisomie is nodig, enerzijds om onzekerheden weg te nemen alsook om goede handvatten voor zorg te bieden", vindt Kimberly Kuiper
"De hersenen van jonge kinderen ontwikkelen zich in de vroege kindertijd in een razend tempo, waardoor allerlei neuropsychologische functies als het ware ‘online’ komen. Juist door deze groep kinderen zo vroeg in hun ontwikkeling te onderzoeken en te volgen, kunnen we duidelijk maken welke signalen wijzen op een mogelijke atypische ontwikkeling van de hersenen. Als we weten welke domeinen mogelijk anders ontwikkelen, kunnen we hier alert op zijn maar ook mogelijk vroegtijdige interventies op ontwikkelen en inzetten”, aldus Kuiper.
Bevindingen van het onderzoek
Uit het onderzoek van Kimberly Kuiper komt naar voren dat kinderen met een extra X of Y-chromosoom al vanaf 1 jaar moeite kunnen hebben met het reguleren van hun gedrag, gedachten en emoties. Jezelf kunnen kalmeren na een stressvolle situatie is lastiger voor deze groep, net zoals het sturen van de aandacht of het onthouden van informatie. Hoewel deze kinderen zich duidelijk ontwikkelen, ondervond Kuiper ook dat ze hun eigen pad volgen. Vaak worden moeilijkheden groter hoe ouder kinderen zijn; het verschil met hun leeftijdsgenootjes wordt dan steeds groter.
Ook ontdekte Kimberly Kuiper dat wat deze kinderen aan gedrag laten zien, niet altijd hoeft te stroken met wat er van binnen gebeurt. Kinderen met een extra X of Y-chromosoom lijken minder goed te kunnen vertrouwen op hun innerlijke ‘emotionele’ kompas. Voor ouders is het dus moeilijker om op basis van gedrag te snappen wat hun kind voelt en nodig heeft.
Zorg voor deze kinderen verbeteren
De resultaten van het onderzoek van Kuiper zijn van toegevoegde waarde om de zorg voor kinderen met een extra X of Y-chromosoom te verbeteren. Ouders worden in de toekomst beter geïnformeerd over het spectrum aan uitkomsten die ze mogelijk in de ontwikkeling kunnen verwachten. Daarnaast geeft het handvatten over welke domeinen in de ontwikkeling van deze kinderen kwetsbaar kunnen zijn en waarop men moet monitoren. Ook helpen deze resultaten richting geven aan het ontwikkelen en inzetten van vroege interventies met als doel de impact van het extra geslachtschromosoom op het dagelijkse leven te verminderen.
Kuipers bevindingen zijn ook van toegevoegde waarde voor kinderen zonder een extra X of Y-chromosoom. Haar bevindingen benadrukken het belang van proberen te begrijpen waarom kinderen zich op bepaalde manieren gedragen, door te kijken naar hoe informatie wordt verwerkt in de hersenen. Denkprocessen, zoals sociale cognitie, aandacht, geheugen, flexibel kunnen schakelen en kunnen inhiberen (kunnen remmen) zijn voorbeelden hiervan.
Deze manier van denken helpt om los te komen van een meer traditionele aanpak binnen de ggz, waarbij interventies worden ingezet op basis van vanuit gedragsclassificaties, zoals autisme en ADHD. Het uitzoeken van een neuropsychologisch sterkte/zwakte profiel kan handvatten bieden in de zoektocht naar antwoorden waarom bepaalde kinderen bijvoorbeeld meer moeite hebben met hun schoolwerk, moeilijk vriendschappen kunnen onderhouden of vaker emotionele uitbarstingen hebben.
Kimberly Kuipers plannen voor de nabije toekomst
Tijdens haar promotietraject heeft Kimberly Kuiper tegelijkertijd een klinisch opleidingstraject gevolgd. Ze heeft haar registratie tot BIG GZ-psycholoog, BIG Orthopedagoog-Generalist en klinisch specialist BIG Klinisch Neuropsycholoog behaald. Met veel plezier gaat ze haar activiteiten als BIG Klinisch Neuropsycholoog voorzetten binnen het Leids Universitair Behandel- en Expertisecentrum (LUBEC) - de ambulante academische polikliniek van de Universiteit Leiden.
Kimberly overziet op het LUBEC samen met collega’s het spreekuur voor neurobiologische ontwikkelingsstoornissen en kinderen met de extra X of Y-chromosoom variatie, waarbinnen zij diagnostiek en behandeling uitvoert om de kwaliteit van leven van kinderen met een kwetsbare ontwikkeling te verbeteren.
Promotie Nienke Bouw (15 maart 2023)
Het onderzoek van orthopedagoog Nienke Bouw laat zien dat de sociale ontwikkeling van jonge kinderen met een extra X- of Y-chromosoom kwetsbaar is. Die kwetsbaarheden worden groter naarmate deze kinderen ouder zijn. Ook blijkt dat een gedeelte van de kinderen met een extra X- of Y-chromosoom de diagnose autismespectrumstoornis krijgt. Deze bevindingen maken duidelijk welke vaardigheden van belang zijn te monitoren in de individuele zorg voor deze kinderen. Op 15 maart 2023 promoveerde Nienke Bouw op dit onderzoek.
Een extra X- of Y-chromosoom heeft invloed op de breinontwikkeling en de gebieden in het brein die verantwoordelijk zijn voor sociaal gedrag zijn kwetsbaar. Nienke Bouw onderzocht of deze kwetsbaarheden ook in de vroege ontwikkeling van sociaal gedrag en sociaal cognitieve mechanismen te zien zijn. “Door dat te onderzoeken, kunnen we vroege markers voor een kwetsbare ontwikkeling opsporen en zo mogelijk die ontwikkeling ondersteunen met behulp van interventies”, aldus Bouw.
Bevindingen van het onderzoek
De bevindingen van dit proefschrift laten zien hoe belangrijk het is om de vroege sociale ontwikkeling van kinderen met een extra X- of Y-chromosoom in de klinische zorg nauwkeurig op te volgen. Ook werd duidelijk dat problemen met ‘joint attention’ - het kunnen richten van de aandacht op een gezamenlijk object - een vroege marker is voor een risico ontwikkelingsprofiel. Vroegtijdige opsporing van ontwikkelingsrisico's bij kinderen zorgt ervoor dat ouders passende ondersteuning kunnen krijgen in de vorm van bijvoorbeeld psycho-educatie en/of ouderbegeleiding.
Door gericht te interveniëren op basis van vastgestelde individuele risico’s kan de impact van het extra X- of Y-chromosoom bij jonge kinderen zoveel mogelijk beperkt worden. Toekomstig onderzoek zal nog preciezer uitwijzen welke interventies nog meer geschikt en effectief zijn bij kinderen met een extra X- of Y-chromosoom.
“We vonden dat de sociale ontwikkeling van jonge kinderen met een extra X- of Y-chromosoom kwetsbaar is. Deze kinderen maken bijvoorbeeld minder oogcontact met anderen en ze vinden het lastiger om zich in te leven in de ander. Belangrijk was daarbij dat die kwetsbaarheden groter werden als kinderen ouder waren: bij 1-jarigen waren de verschillen met een typisch ontwikkelende controlegroep nog klein, maar die verschillen werden steeds groter als kinderen 4, 5 of 6 jaar werden."
"We vonden ook dat een flink gedeelte van de groep kinderen met een extra X- of Y-chromosoom een risicovolle ontwikkeling hebben en een diagnose autismespectrumstoornis krijgen. Door de bevindingen van mijn proefschrift weten we nu goed welke vaardigheden van belang zijn om in individuele klinische zorg voor deze groep kinderen op te volgen.”
“Door dit onderzoek hebben we meer kennis over de vroege sociale ontwikkeling van kinderen met een extra X- of Y-chromosoom. We hebben gekeken naar gedrag met behulp van gestructureerde observaties van spelsituaties en naar neurocognitieve vaardigheden, zoals het herkennen van emoties en de vaardigheid om jezelf in te leven in anderen. Én we hebben gebruik gemaakt van eyetracking, een methode waarmee we de oogbewegingen van kinderen konden vastleggen. Op die manier kunnen we zonder gebruik te maken van taal, heel precies basale sociale mechanismen in kaart brengen. “
Promotie Evelien Urbanus (6 september 2022)
Uit de resultaten van het onderzoek van Evelien Urbanus komt naar voren dat kinderen met een extra X of Y-chromosoom zich al vanaf jonge leeftijd anders kunnen ontwikkelen. Er is echter wel sprake van grote variabiliteit. Als zo’n kind vastgestelde mijlpalen voor zijn of haar leeftijd niet tijdig bereikt, is het belangrijk meteen neuropsychologisch onderzoek te starten in plaats van af te wachten. Effectieve interventie kan cruciaal zijn. Op 6 september 2022 promoveerde Evelien Urbanus op dit onderzoek.
Ongeveer 1 op de 650-1000 kinderen wordt geboren met een extra X of Y-chromosoom. Dit wordt ook wel ‘geslachtschromosomale trisomie’ of SCT genoemd. Chromosomen spelen een belangrijke rol in de ontwikkeling van het brein. Het extra chromosoom heeft consequenties voor het neurocognitief functioneren van mensen met SCT. Het is daarom belangrijk om dit neurocognitief functioneren van deze kinderen beter te begrijpen.
Sociaal-emotionele problematiek
Uit de resultaten van haar proefschrift kwam naar voren dat kinderen met SCT zich al vanaf jonge leeftijd anders kunnen ontwikkelen. Zo liet een deel van de kinderen met SCT al op 1-jarige leeftijd sociaal-emotionele problematiek zien. In de eerste ontwikkelingsjaren bestaat de kans dat deze gedragsproblemen niet alleen ernstiger worden, maar ook uitbreiden naar andere gedragingen, zoals affectieve problemen en pervasieve ontwikkelingsproblemen: problemen op het gebied van de sociale interactie, de communicatie en het gedrag.
Ook bij de communicatie vaardigheden kunnen zich al op jonge leeftijd problemen voordoen. Bijvoorbeeld in het gebruiken van taal of het begrijpen van taal. Kwetsbaarheden in het taal- en communicatiedomein lijken daarnaast verder te reiken dan structurele taalproblemen. Ook vaardigheden, zoals het gebruik van taal als sociaal hulpmiddel en het vermogen om te vertrouwen op een sociaal ‘kompas’ om tijdens sociaal communicatieve interacties te kunnen navigeren, kunnen aangedaan zijn. Tot slot vond Urbanus dat taal en communicatie neurocognitieve bouwstenen zijn voor verschillende gedragstuitkomsten. Kwetsbare taal- en communicatieve vermogens kunnen voorafgaan aan of leiden tot verschillende nadelige gedragsuitkomsten.
Grote variabiliteit
Volgens Urbanus is echter wel sprake van grote variabiliteit in zowel gedragsuitkomsten als uitkomsten in het taal- en communicatiedomein: "Sommige kinderen laten een grote kwetsbaarheid zien, terwijl andere kinderen geen of nauwelijks problemen ervaren. Daarnaast vonden we in onze onderzoeken naar gedrag, taal en communicatie geen verschillen tussen jongens met een extra X, jongens met een extra Y, of meisjes met een extra X."
De resultaten van dit proefschrift laten het belang zien van vroege monitoring en identificatie én van vroege preventieve support of interventie. Als een kind met SCT vastgestelde mijlpalen voor zijn of haar leeftijd niet tijdig bereikt, is het van belang dat er , in plaats van af te wachten, meteen met neuropsychologisch onderzoek gestart wordt . Het is dan ook van belang dat professionals die betrokken zijn bij de zorgverlening aan kinderen met SCT de mogelijke impact van SCT op de ontwikkeling kennen. Gezien de vroege ontwikkeling een belangrijke fase is - waarbij effectieve interventie cruciaal kan zijn - kan door vroege monitoring en identificatie tijdig gestart worden met preventieve support of interventieprogramma’s.
